Dr. Luis Ortiz Calito
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Albinismo
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El Albinismo se presenta cuando existe una falta de pigmentación de la piel y los ojos la cual es un poco menos detectable. En esta enfermedad hay varios defectos genéticos que hacen que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina (de la cual hemos estado hablando en los artículos anteriores). Siendo la melanina una sustancia natural la cual da color al cabello, piel e iris de los ojos.
Estos defectos de la pigmentación se pueden transmitir directamente de padres a hijos, uno de los defectos mas graves del albinismo es el albinismo óculo-cutáneo, las personas que lo padecen tienen el cabello, piel y color del iris rosado o blanco y a la vez presentan problemas remarcados de la visión. Hay otro tipo de albinismo que solo afecta los ojos, en este caso en particular, el color de la piel esta normal, mientras tanto al explorar al paciente con un examen visual, muestra que no existe pigmento en la retina. |
El Síndrome de Hemasky-Pudlak (SHP), es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico al igual que con las enfermedades pulmonares o intestinales, hay otros casos mas complicados que suelen llevar a la pérdida de la pigmentación de toda la piel por áreas, el cual es conocido como Albinismo Localizado.
Síntomas Una persona con albinismo tendrá ausencia de pigmentación en el cabello y la piel. Piel y cabello mas claro que los demás. Ausencia de color de la piel por parches. Padecen de Estrabismo (bizcos). Fotofobia (sensibilidad a la luz). Nistagmo (movimientos oculares rápidos). |
Diagnóstico:
1-Las pruebas genéticas presentan la forma mas clara para diagnosticar el Albinismo; esta prueba se robustece si existen antecedentes familiares de Albinismo. 2-Electrorretinografía: este examen revela problemas de la vista con mayor claridad relacionada con el Albinismo. Tratamiento: El objetivo principal de esta enfermedad es aliviar los síntomas y por supuesto depende siempre de la gravedad del trastorno. El tratamiento obliga a proteger la piel y los ojos de los rayos del sol, es por ello que la recomendación en general es el uso de protectores de la radiación. No queremos dejar de lado otra manera importante del manejo de esta enfermedad como lo son los grupos de apoyo. de los cuales se da información en las diferentes clínicas comunitarias tanto en nuestro país (El Salvador) como en La Unión Americana. |
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